Исследователи выявили новое редкое генетическое заболевание, получившее название RPN1-CDG. Это состояние обусловлено мутацией в гене RPN1. Данная мутация нарушает процесс присоединения молекул сахара к белкам в клетках, что является критически важным для правильного функционирования клеточных процессов.








