Совместное исследование Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ и компании Genotek привело к созданию нейросетевых моделей, значительно повышающих точность прогнозирования рисков развития сложных многофакторных заболеваний, таких как ожирение, диабет первого типа и псориаз. Эти передовые алгоритмы глубокого обучения продемонстрировали превосходство над традиционными аналитическими методами, особенно при выявлении сложных взаимодействий между генами (эпистазов). Подробные результаты этой работы были опубликованы в престижном научном журнале «Frontiers in Medicine».
Применяемые ранее традиционные методы оценки генетического риска, основанные преимущественно на линейной регрессии, оказались неспособны учитывать комплексные взаимодействия между генами, которые играют ключевую роль в развитии многих заболеваний. Эти скрытые эпистатические эффекты зачастую остаются незамеченными при использовании классических статистических моделей, что существенно снижает точность получаемых прогнозов.
Для преодоления этих ограничений исследователи разработали и протестировали новые подходы. Они создали симуляции данных, включающие различные типы эпистатических взаимодействий — аддитивные, мультипликативные и пороговые. На основе этих синтетических и реальных генетических данных, полученных от более чем 58 тысяч человек европейского происхождения, были обучены нейросетевые модели. В ходе экспериментальной работы ученые моделировали разнообразные сценарии генных взаимодействий и оценивали их влияние на вероятность возникновения заболеваний.
Внедрение методов глубокого обучения, в частности рекуррентных нейронных сетей (РНН), позволило значительно увеличить точность предсказаний. Наиболее впечатляющие результаты были достигнуты в прогнозировании риска диабета первого типа: показатель площади под ROC-кривой (AUC) для моделей РНН достиг 0,823, что свидетельствует о высокой предсказательной способности.
Как отмечает Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики НИУ ВШЭ, «полученные в нашем исследовании результаты открывают новые горизонты для развития персонализированной медицины и эффективной профилактики заболеваний. Точное определение индивидуальных рисков позволит врачам разрабатывать более целенаправленные и действенные стратегии лечения и предотвращения болезней».
Таким образом, данное исследование убедительно подтверждает высокую эффективность нелинейных моделей машинного обучения в оценке генетических рисков, что прокладывает путь к созданию значительно более точных персонализированных медицинских рекомендаций и терапевтических подходов.
Александр Ракитько, директор по науке Genotek, подчеркивает: «Генетический паспорт становится незаменимым инструментом в современной персонализированной медицине. Однако просто расшифровать геном недостаточно — критически важно максимально полно и точно интерпретировать полученные данные. Мы непрерывно работаем над созданием и обучением новых моделей для оценки рисков мультифакторных заболеваний. Наше совместное исследование является ярким подтверждением того, что нейросети обладают огромным потенциалом и в этой области».
Опираясь на результаты проведенной работы, Центр искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработал специализированное программное обеспечение под названием «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска». Эта программа способна прогнозировать вероятность развития различных заболеваний, анализируя индивидуальные генетические вариации. Разработка уже получила лицензию от компании Genotek и будет использоваться в их практических генетических исследованиях.
